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SÍNDROME
de
WISKOTT-ALDRICH
Este folleto está pensado para el uso de pacientes y de sus familias y no
reemplaza los consejos de un inmunólogo clínico.
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Síndrome de Wiskott-Aldrich
Tambien disponible:
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE
INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
SÍNDROME DE HIPERIgM
Graphic Project & Printing: TIP. ALA snc (ITALY)
www.tipolito-ala.it
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SÍNDROME de
WISKOTT-ALDRICH
El Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA), es una inmunodeficiencia primaria
que afecta tanto a los linfocitos B como T. Además, las células sanguíneas
que ayudan a controlar las hemorragias, llamadas plaquetas, también se
ven afectadas. En su forma clásica, el SWA tiene un patrón característico
de síntomas que incluye una mayor tendencia a sangrar causada por
la menor cantidad de plaquetas, infecciones recurrentes bacterianas,
víricas y fúngicas, y eccema. Tras la identificación del gen responsable
de este trastorno, ahora hemos podido reconocer que también existen
formas leves de esta enfermedad que expresan algunos de los síntomas
antes mencionados, aunque no todos.
DEFINICIÓN
En 1937, el Dr. Wiskott describió a tres hermanos que presentaban un
recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia), diarrea con sangre, eccema
e infecciones recurrentes de oído. Diecisiete años después, en 1954, el Dr.
Aldrich demostró que este Síndrome se heredaba como un rasgo recesivo
ligado al cromosoma X. En los años 50 y 60, se identificaron las características
de la inmunodeficiencia subyacente y el Síndrome de Wiskott-Aldrich se añadió
a la lista de las enfermedades de inmunodeficiencia primarias. El Síndrome
de Wiskott-Aldrich (SWA) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria
que afecta tanto a los linfocitos B como T. Las células sanguíneas responsables
de controlar las hemorragias, las plaquetas, también se ven gravemente
afectadas.
En su forma clásica, el SWA tiene un patrón de síntomas característico que
incluye:
1. Una mayor tendencia a las hemorragias causada por una reducción
notable del número de plaquetas
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Síndrome de Wiskott-Aldrich
2. Infecciones recurrentes por bacterias, virus y hongos
3. Eccema
Además, la observación a largo plazo de los enfermos de SWA ha revelado un
aumento en la incidencia de tumores, incluidos el linfoma y la leucemia, y un
aumento en la incidencia de diversas enfermedades autoinmunes en muchos
pacientes.
El SWA está provocado por mutaciones (o errores) en el gen que produce una
proteína llamada, en honor al trastorno, proteína del Síndrome de WiskottAldrich (SWAP). El gen SWAP está localizado en el brazo corto del cromosoma
X. La mayoría de estas mutaciones son “únicas”. Esto significa que casi todas
las familias tienen su propia mutación característica del gen SWAP. Si la
mutación es severa e interfiere casi completamente en la capacidad del gen
para producir la proteína del SWA, el paciente presentará la forma clásica
más severa del SWA. En cambio, si hay cierto grado de producción de la
proteína mutada, puede darse una forma más leve de la enfermedad.
CUADRO CLÍNICO
El cuadro clínico del Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) varía de paciente
a paciente. Algunos pacientes presentan las tres manifestaciones clásicas,
que incluyen un bajo recuento de plaquetas acompañado de hemorragias,
inmunodeficiencia e infección, y eccema. Otros pacientes sólo presentan
un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia) y hemorragias. En años
anteriores, se pensaba que los pacientes que presentaban sólo un recuento
bajo de plaquetas tenían un tipo diferente de enfermedad llamada
trombocitopenia ligada al cromosoma X (TLX). Después de la identificación
del gen del SWA, se demostró que tanto el SWA como la trombocitopenia
ligada al cromosoma X se debían a mutaciones del mismo gen y, por tanto,
eran formas clínicas distintas de un mismo trastorno. Las manifestaciones
clínicas iniciales del SWA pueden presentarse poco después del nacimiento
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Síndrome de Wiskott-Aldrich
o desarrollarse durante el primer año de vida. Estos primeros signos clínicos
están directamente relacionados con cualquiera de los tres elementos de la
tríada clínica, o con todos, incluidas las hemorragias, debido al bajo recuento
de plaquetas, lesiones cutáneas con descamación y picores, y eccema y/o
infecciones a causa de la inmunodeficiencia subyacente.
TENDENCIA A LAS HEMORRAGIAS
El número reducido de plaquetas (trombocitopenia) de pequeño tamaño es un
sello característico de todos los pacientes con SWA. Dado que este es el único
trastorno que presenta plaquetas de pequeño tamaño, su presencia es un
elemento útil para el diagnóstico de la enfermedad. Las hemorragias dentro
de la piel provocadas por la trombocitopenia pueden causar puntos rojos y
azulados del tamaño de la cabeza de un alfiler, llamados petequias, o pueden
ser mayores y tener aspecto de hematomas. Los niños afectados también
pueden tener deposiciones con sangre (especialmente durante la infancia),
sangrado de encías y hemorragias nasales prolongadas. Las hemorragias
en el cerebro constituyen una complicación peligrosa y algunos médicos
recomiendan que los niños con niveles muy bajos de plaquetas (inferiores a
15.000) lleven un casco para protegerse de golpes en la cabeza hasta que el
tratamiento pueda aumentar el recuento de plaquetas.
INFECCIONES
Debido a la profunda deficiencia en las funciones de los linfocitos T y B, las
infecciones son comunes en el SWA clásico y se pueden deber a todo tipo
de microorganismos. Estas infecciones pueden incluir infecciones de las vías
respiratorias inferiores y superiores, como otitis media, sinusitis y neumonía.
Las infecciones más graves, como la sepsis (infección diseminada de la